Darováním kousku své kůže – kožní biopsie – pomohly 2 pacientky s nemocí CMT (motorický typ s poruchou HSP22 genu) zahájit belgickým vědcům na Universitě v Antverpách výzkumný projekt, který má za cíl vypěstovat motorické neurony přeprogramováním kmenových buněk, izolovaných z kultivovaných buněk z odebraných vzorků kůže.
Vzorky kůže byly odebrány v Praze na Neurologické klinice FN v Motole a v živném médiu byly odeslány k dalšímu zpracování do Antverp. Tamní vědci ze skupiny prof. Vincenta Timmermana si kladou za cíl na vypěstovaných neuronech, které nesou také mutaci HSP22 genu, testovat a studovat substance na zlepšení axonálního transportu a přežívání neuronů i v přítomnosti této mutace ve svém genetickém kódu. Získání těchto nervových buněk, nesoucích poruchu HSP22 genu, bude dalším krokem k testování léčebných substancí pro tento vzácný typ CMT na tkáni, pocházející od pacientů.
Blanka Klouzalová, prof. MUDr. Pavel Seeman Ph.D.
