Odborné prezentace a studie

Hereditární neuropatie -novinky a perspektivy
Mazanec – Hereditární neuropatie

Brožková – Dědičné ulceromutilující senzitivní neuropatie – klinická, elektrofyziologická a molekulárně genetická studie tří rodin

REPROMEDA – Preimplantační genetická diagnostika

Přednášky ze semináře Společnosti C-M-T v Praze, 2014

• Haberlová – Charcot-Marie-Tooth v dětském věku
• Mazanec – Hereditární neuropatie – klinický přehled a novinky
• Putzová – Preimlantační diagnostika pro rodiny s C-M-T – naše dosavadní výsledky
• Wanka – Novinky v ortotické péči o pacienty s C-M-T

Haberlová – Centrová péče o pacienty s vrozenými nervosvalovými onemocněními ve Velké Británii

Geržová – Fyzioterapeutický program pro pacienty s CMT

Mazanec – Hereditární neuropatie

Přednášky ze semináře Společnosti C-M-T v Janských Lázních, 2010

• Haberlová – Charcot-Marie-Tooth v dětském věku
• Přinesdomová – Ergoterapie u CMT
• Mazanec – Vliv kyseliny askorbové na fenotyp hereditární neuropatie CMT1A
• Smetana – Možnosti operačního léčení deformit chodidla u CMT
• Seeman – Dědičná neuropatie – choroba Charcot-Marie-Tooth (CMT)

Laššuthová – Výsledky vyšetrenia génu SH3TC2 u českých pacientov s dedičnou neuropatiou Charcot- Marie-Tooth typ 4C (CMT4C)

Lisý – Změny na MR mozku u onemocnění Charcot-Marie-Tooth typ X1

Mazanec – Hereditární neuropatie

Schejbalová – Ortopedické vady nohy a možnosti terapie

Smetana – Možnosti a indikace ortopedické léčby u onemocnění Charcot – Marie – Tooth

Kobesová, Mazanec – Pohybové aktivity pacientů trpících dědičnou polyneuropatií

Přednášky ze semináře Společnosti C-M-T v Sanatoriích Klimkovice, 2007

• Putzová – Preimplantační diagnostika monogenních chorob
• Haberlová – Charcot-Marie-Tooth v dětském věku
• Seeman – Genetická vyšetření u dědičných neuropatií

Haberlová – Dědičné periferní neuropatie v dětském věku

Seeman – Genetika dědičných neuropatií

Dědičná polyneuropatie – mezioborová diagnóza

Ježková, Hlochová – Ergoterapie u CMT

Seeman – Typy dědičné neuropatie a možnosti DNA vyšetření

Krawczyk – Kalceotická a ortotická péče u CMT

Haberlová, Mazanec, Seeman – Dědičné periferní neuropatie

Mazanec – Diagnostický a léčebný algoritmus C-M-T nemoci ve FN Motol

Vondráček – SPEKTRUM CHOROBY CHARCOT-MARIE-TOOTH V REGIONU JIŽNÍ MORAVY

Truc – Rehabilitační postupy u CMT

Seeman – Výsledky molekulárně genetických vyšetření u CMT choroby v České republice

Genetické sborníky

• Co to je genetický test
• Často kladené otázky o genetickém testování
• Několik informací o genetické konsultaci
• Základní genetický slovník
• Co se děje v genetické laboratoři
• Co to je prediktivní genetický test
• Amniocentéza
• Autosomálně recesivní dědičnost
• Autosomálně dominantní dědičnost
• Dědičnost vázaná na X chromosom
• Testování přenašečství
• Nádorové prediktivní testování
• Chromosomové změny
• Chromosomové translokace
• Odběr Choriových Klků (CVS)

Sborník – Nové objevy u dědičné neuropatie Charcot-Marie-Tooth a možnosti její léčby

Tlaskalová – Ergoterapie u CMT

Seeman – Charcot-Marie-Tooth 1 (CMT1) a tomakulózní neuropatie (HNPP) – průkaz specifických DNA duplikací a delecí v oblasti 17p11.2-12 pomocí sady dinukleotidovýh markerů

Seeman – Charcot-Marie-Tooth – gonosomálně dominantní typ (CMTX1) – první nálezy mutací v genu pro connexin 32 v České republice

Horáček – Deformity páteře u hereditární motoricko-senzitivní neuropatie

Seeman – Divergentní fenotypy choroby Charcot-Marie-Tooth – demylinizační s infantilním začátkem a axonální s pozdním začátkem a zpomalenou fotoreakcí následkem různých mutací myelin protein zero (MPZ, P0) genu

Seeman – Kongenitální hypomyelinizace v souvislosti s de-novo mutací v genu pro periferní myelin protein 22 – první prokázaný případ v České republice a přehled literatury

Seeman – Dědičné periferní neuropatie – Charcot-Marie-Tooth (CMT-HMSN)

Seeman – Dědičné periferní neuropatie – CMT-HMSN – molekulárně genetická vyšetření

Seeman – Charcot MarieTooth (CMT), dědičné motoricko senzorické neuropatie (HMSN)

Seeman – Detekce mutací v myelin protein zero (MPZ) genu u pacientů s dědičnými neuropatiemi – první nálezy mutací v ČR

Sborník – O všech aspektech chorob Charcot-Marie-Tooth

Seeman – První prenatální diagnostika u choroby Charcot-Marie-Tooth typ 1A v ČR

Seeman – Užití fragmentové analýzy a multiplex PCR s vícebarevným fluorescenčním značením k detekci nejčastějších mutací u dědičných neuropatií (HMSN)

Mazanec, Seeman – Charcot MarieTooth a jiné hereditární neuropatie